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小儿伊凡斯氏综合征
补充说明：小儿伊凡斯氏综合征
l*****6 2014-07-31 06:17
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿伊凡斯氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏导致，主要影响红细胞，引起溶血性贫血、黄疸和高铁血红蛋白血症。
小儿伊凡斯氏综合征是由于G6PD基因突变引起的遗传性缺陷。该酶参与红细胞内糖酵解过程中的一个关键步骤，其缺乏使得红细胞更容易受到氧化损伤，进而引发溶血。典型表现为急性发作性的溶血性贫血，伴随有茶色尿、乏力、呕吐等症状。严重病例可能导致急性肾功能衰竭、呼吸窘迫等并发症。
诊断通常包括全血细胞计数、血生化分析、G6PD活性测定以及基因检测。高未结合胆红素血症和低乳酸水平支持诊断。治疗措施主要包括避免接触已知诱发溶血的药物和食物，如蚕豆及其制品。对于急性发作，可输注红细胞以纠正贫血，同时使用抗氧化剂如甲酰四唑来预防溶血。
患儿应保持良好的生活习惯，避免暴晒阳光，以免加重皮肤黄染现象。饮食上需注意营养均衡，避免食用可能诱发溶血的食物。
2024-03-21 10:44
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医生回答(1)
李美苏 主治医师 三甲
提问
小儿伊凡斯氏综合征一般症状： 有溶血性疾病的一般症状，发作时出现突然寒战、高热、呕吐、腹痛等，贫血和黄疸加重，脾脏肿大，严重者可出现出血性尿毒症综合征，发生大量血红蛋白尿和肾功能衰竭而死亡。
2014-07-31 06:17
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具有肌肉收缩和痉挛性发抖,冷得全身发抖(如发烧前的寒冷) ,又称寒颤。
症状起因：一、症状起因：1、正常的打寒颤是因为机体在受到冷的刺激的情况下骨骼肌在应激性作用下的剧烈的短时间无法控制的收缩。骨骼肌在收缩的时候会消耗ATP产生热量。这样的话就起到了御寒的作用。2、有疾病的寒战多见于发热，更多是高热，人体发高热的时候，机体的温度感受中枢调节失调，会对与外界的温度产生错误的感觉，所以感觉冷。
可能疾病：菌血症 败血症 副伤寒 流脑 铜绿色假单胞菌脑膜炎
常见检查： 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 颅脑MRI 脑脊液的显微镜检查 脑脊液寡克隆电泳分析 脑脊液动力学试验 脑脊液一般性状
就诊科室：内科
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伴随下述疾患的角结膜上皮损伤：·干燥综合征（Sjogren'ssyndrome）、斯·约二氏综合征（Stevens-Johnsonsyndrome）、干眼综合征（dryeyesyndrome）等内因性疾患；·手术后、药物性、外伤、配戴隐形眼镜等外因性疾患。
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