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朗-伊二氏综合征
补充说明：朗-伊二氏综合征
a******W 2014-07-28 19:06
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
朗-伊二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于脂肪酸β-氧化酶缺乏导致脂肪酸在体内的积累和分解受阻。
朗-伊二氏综合征是由于脂肪酸β-氧化酶缺乏引起的，该酶负责将长链脂肪酸转化为能量。这种缺乏导致脂肪酸不能被正常分解，从而在体内积累并引起一系列临床表现。朗-伊二氏综合征的症状包括呕吐、腹泻、脱水、体重下降、生长迟缓等非特异性消化系统症状。此外，还可能出现慢性肝功能衰竭、高脂血症、角膜周围浑浊等症状。
诊断朗-伊二氏综合征通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测以及肝脏活检等。血液生化分析可显示高水平的乳酸、甘油三酯和胆固醇；基因检测可确认是否存在与该疾病相关的基因突变。治疗朗-伊二氏综合征主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状。限制摄入长链脂肪酸，增加中链脂肪酸食物如椰子油、棕榈仁油等，有助于减轻病情。同时，补充维生素E和肉碱也对改善病情有益。
患者应避免食用高脂肪、高糖食品，保持均衡饮食，定期监测血脂水平，以减少心血管风险。
2023-12-28 18:21
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
老年人夏伊-德雷格综合征临床表现
本病是以自主神经功能症状为突出表现的多系统受累的变性病，临床上突出表现为直立性低血压及其他自主神经功能紊乱，并伴小脑、基底核或脊髓运动神经元变性所引起的神经异常。
本病起病隐袭，可从数月至数年，长者可达10年以上，由中老年起病，发病年龄平均55岁。约65%为男性，无家族史。病程为进展性，自主神经症状常首先出现，数月或数年后方见躯体神经症状。也有少数患者躯体神经症状早于自主神经症状。
1.直立性低血压
临床早期表现为突然起立或站立过久时出现头晕，患者常有视物模糊和易疲劳感，患者常因直立性晕厥就诊。由于自主神经的广泛变性，压力感受器反射弧被阻断，直立时不能产生反射性心率增加和周围小动脉收缩，而出现直立性低血压。直立性低血压是最常见症状，卧位血压正常，也有高于正常者，直立时血压显著下降[收缩压下降超过4.0～6.7kPa(30～50mmHg)]，立位与卧位血压在2min内常常相差4.0/2.67kPa(30/20mmHg)。由于交感神经张力低下使患者站立时脉率无改变，没有面色苍白，恶心、呕吐多汗等症状。
2.其他自主神经功能障碍
如膀胱、直肠括约肌障碍引起排尿、排便障碍，包括尿频、尿急、尿潴留或失禁，腹泻和便秘交替。性欲障碍可以在其他神经系统症状出现前数年即有。出汗异常，可 先为多汗，后为少汗或皮肤干燥、无汗。另外可有少见的皮温异常、霍纳综合征、虹膜萎缩等。本病多从骶髓开始，逐渐向上发展，故出现症状顺序是首先出现阳 痿、性欲减退、排尿障碍，后出现头昏、眼花、晕厥、直立性低血压等自主神经功能障碍症状，最后出现小脑性共济失调、脑干损害症状及锥体束等症状。
3.小脑功能障碍
如意向性震颤，肢体、躯干共济失调，轮替动作差，眼震，言语不清，构音障碍。直立性低血压、自主神经功能障碍及小脑症状三大症状是临床核心症状。
4.躯体神经异常
也可合并由于锥体外系、基底核或脊髓运动神经元变性引起的躯体神经异常。晚期可有锥体束损害，如肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等;在肢体远端可有肌萎缩和肌束颤动，肌电图显示前角细胞变性性改变;也可由于黑质受累表现帕金森综合征。也可有脑神经瘫痪等。
夜间发生喉哮鸣，是由于喉外展肌力弱造成的，并可伴有呼吸暂停。相当一部分患者发生吞咽困难。晚期可因自主神经功能极度衰竭，可在睡眠中呼吸暂停死亡。在疾病后期常见情绪不稳、抑郁，晚期可表现精神衰退甚至痴呆、卧床不起。
2014-07-28 19:06
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夏伊-德雷格综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病，主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。主要病理变化为自主神经系统、锥体束、基底神经节和小脑广泛变性。
多发人群：中老年人
临床检查：血清钾 血清钙 CT检查 MRI 正电子发射计算机断层扫描
治疗费用：市三甲医院约市三甲医院约（1000-5000元）
