发病时间：不清楚
潘科斯特氏综合征
补充说明：潘科斯特氏综合征
a******W 2014-07-27 19:14
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
潘科斯特氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是高血氨症、脑水肿和神经精神症状，由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏导致。
潘科斯特氏综合征由鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变引起，该酶是尿素循环中的关键酶之一。当鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低时，会导致鸟氨酸积累，进而影响其他尿素循环代谢途径，使氨无法正常转化为尿素排出体外，造成高血氨症。患者可能经历认知障碍、运动协调困难、癫痫发作等神经精神症状，以及生长迟缓、面容改变等体征。
诊断通常包括血液氨水平检测、脑脊液分析、头颅MRI扫描和基因检测。治疗策略主要包括低蛋白饮食、补充精氨酸和其他辅助治疗如抗惊厥药。必要时，可考虑肝脏移植以改善病情。
建议密切监测患者的营养状况和电解质平衡，避免高蛋白饮食，确保充足的休息时间，以减少症状发作的风险。
2024-03-12 10:27
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医生回答(1)
叶绾 主治医师 三甲
提问
潘科斯特氏综合征又称肺尖肿瘤综合征，是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧综合征的一组病征，本征首先由潘科斯特（1924）提出。见病因有肺癌、胸膜间皮瘤、乳腺癌、甲状腺癌、食管癌等，以肺癌最多见，尤其是肺尖癌或肺上沟癌，有时为肺尖部转移性癌。治疗疼痛剧烈时可用、哌替啶（度冷丁）等止痛剂，或采取神经封闭疗法。根据原发肿瘤酌情予以放射治疗或化学药物治疗,也可做神经肿瘤剥离术。
2014-07-27 19:14
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简介：顽固性疼痛：三叉神经痛，疱疹后遗神经痛，椎间盘突出症，顽固性头痛;
症状起因：病因：疼痛是一种最常见的临床症状，各种疾病均可引起疼痛。与功能神经外科有关的疼痛是指那些造成疼痛的原因不明或不能去除，疼痛作为疾病的主要症状长期不能被其它方法控制，从而导致一系列严重的个人、社会、经济问题，需考虑通过外科手术方法来止痛的顽固性疼痛，如中枢性疼痛、癌性疼痛、血管性疾病疼痛等。 疼痛涉仅复杂的神经解剖、神经生理及生化。对疼痛的治疗有多种手段，早期开展的脊髓传导束切断、脊神经后根切断、立体定向脑内核团毁损等破坏性手术，是通过破坏传导通路上的正常神经结构达到阻断传导的目的，不可避免地会造成一定的永久性神经功能缺失，目前逐渐被更符合功能要求的可逆性的刺激手术如深部脑刺激术(DBS)、脊髓刺激(SCS)、慢性运动皮质刺激术(MCS)所代替。疼痛外科的治疗效果明显提高。
可能疾病： 髌股关节疼痛
就诊科室：内科
复方醋酸甲羟孕酮胶囊
用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
盐酸胺碘酮片
临床适用于室性和室上性心动过速和早搏、阵发性心房扑动和颤动、预激综合征等。 也可用于伴有充血性心力衰竭和急性心肌梗塞的心律失常患者。对其他ˉ受体阻断剂无效的顽固性阵发性心动过速也能奏效。另外，也用于慢性冠状动脉功能不全和心绞痛的治疗。
京制咳嗽痰喘丸
散风清热，宣肺止咳，祛痰定喘。用于外感风邪，痰热阻肺，咳嗽痰盛，气促哮喘，不能躺卧，喉中作痒，胸膈满闷，老年痰喘。
