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帕-罗二氏综合征
补充说明:帕-罗二氏综合征
a******W 2014-07-30 21:17
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帕-罗二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍,引起慢性脑病和肝脏疾病。
帕-罗二氏综合征是由于ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成不足,使铜无法被运输出肝细胞,导致铜在体内积累,特别是在肝脏和大脑中。过量的铜会导致神经退行性变和肝硬化。该疾病通常表现为发育迟缓、智力低下、共济失调、角膜K-F环等特征性表现。部分患者还可能出现肝脾肿大、贫血等症状。
确诊帕-罗二氏综合征需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、尿液铜含量测定以及基因检测。此外还可通过头颅MRI显示脑部异常信号来辅助诊断。治疗通常包括锌制剂以促进铜排泄,如硫酸锌口服溶液。对于严重的神经系统并发症,可遵医嘱使用N-乙酰半胱氨酸以减轻铜对中枢神经系统的损伤。
患者应避免食用高铜食物,如贝类、坚果和某些豆类,以减少体内铜的负荷。定期监测铜蓝蛋白水平和铜代谢指标,及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-05 02:06
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