发病时间：不清楚
脆性X综合征
补充说明：脆性X综合征
a******W 2014-07-30 19:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
脆性X综合征的治疗可能包括行为疗法、语言疗法、物理疗法、职业疗法以及社交技能训练等方法。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.行为疗法
行为疗法通过正面强化、负向消退等方式来改变特定的行为模式，通常由持证心理医生在临床环境中执行。此方法有助于管理脆性X综合征患者常见的过度活跃性和注意力缺陷，因为行为疗法可以帮助个体学习并建立适当的日常活动模式。
2.语言疗法
语言疗法通常由持证言语-语言病理学家指导，旨在提高患者的沟通能力，包括口头表达和理解。针对脆性X综合征患者常有的语言发展迟缓，语言疗法可提供有针对性的支持，帮助改善交流技巧。
3.物理疗法
物理疗法涉及一系列运动和锻炼计划，由持证物理治疗师设计以增强肌肉力量和协调性。鉴于脆性X综合征常伴随认知和运动障碍，物理治疗有助于促进身体功能，减少相关并发症风险。
4.职业疗法
职业疗法侧重于日常生活活动的独立性训练，通常由持证职业治疗师指导，在专门的工作站或模拟真实生活场景中进行。对于存在自理困难及工作技能缺失的脆性X综合征患者，职业疗法有助于提高其自理能力和适应社会的能力。
5.社交技能训练
社交技能训练由持证心理医生组织，涵盖非语言交际、情绪识别等内容，通常在小组或个体化设置下开展。考虑到脆性X综合征常伴随着社交互动挑战，社交技能训练能够为患者提供实用策略，增进人际交往能力。
面对脆性X综合征，应考虑营养支持治疗，如高脂肪饮食，以辅助改善神经发育状态。同时建议定期评估和调整教育干预策略，以满足患者不断变化的需求。
2024-01-30 03:31
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李祤 主治医师 三甲
提问
你好，根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。
2014-07-30 19:15
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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