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小儿早老症
补充说明：小儿早老症
a******W 2014-07-30 16:34
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精选回答(1)
徐泉崧 副主任医师 通许县中心医院
擅长：各种传染病、心脑血管疾病和危急重症的救治
提问
小儿早老症是一种遗传性疾病，主要是由于先天性发育不良引起的，患儿会出现身材矮小、骨骼畸形、牙齿发育不良、听力障碍等症状。
1、身材矮小
小儿早老症是一种遗传性疾病，主要是由于先天性发育不良引起的，会导致患儿出现身材矮小的情况，一般情况下身高比较正常，但是比同龄人要矮一些。
2、骨骼畸形
小儿早老症还会导致患儿出现骨骼畸形的情况，通常会表现为鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻等症状。
3、牙齿发育不良
小儿早老症还会导致患儿的牙齿发育不良，会出现牙齿发育迟缓、牙齿稀疏、牙齿脱落等症状。
4、听力障碍
小儿早老症还会导致患儿出现听力障碍的情况，通常会表现为听力减退、耳聋等症状。
5、其他症状
小儿早老症还会导致患儿出现身体发育迟缓、四肢短小、皮肤干燥、皮肤出血等症状。
小儿早老症可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。患儿可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗，患儿在日常生活中还需要注意合理饮食，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需要的营养物质。如果患儿出现明显的身材矮小的情况，可以通过注射生长激素的方式进行治疗。如果患儿出现明显的骨骼畸形的情况，则需要通过手术的方式进行矫正。
2017-11-09 19:40
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医生回答(2)
韩左成 主治医师 三甲
提问
小儿早老症是一种罕见的遗传性儿童疾病，以快速衰老、发育迟缓和多种系统功能障碍为特征，通常由基因突变引起。
小儿早老症是由于基因HTT编码蛋白的功能缺陷导致的，该蛋白在细胞内积累并形成神经纤维缠结，影响细胞结构和功能，进而引发一系列生理变化。典型表现为头颅增大、面容幼稚、脱发、关节僵硬、智力低下以及生长发育停滞等。
可以进行血液中的激素水平检测、基因检测、影像学检查如MRI或CT扫描来辅助诊断。其中，基因检测可直接针对特定致病基因进行分析。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，包括营养支持、物理康复训练以及使用生长激素替代疗法促进生长发育。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，定期监测身高体重，同时建议避免过度紫外线暴露，减少皮肤癌的风险。
2023-12-25 18:37
举报谢亚成 主治医师 三甲
提问
是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指（趾）甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。
2014-07-30 16:34
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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。
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尤以注意及记忆障碍的器质性脑病性综合征，原发性痴呆（如早老性痴呆型的老年性痴呆），血管性痴呆（如多发梗塞性痴呆），混合性痴呆，卒中、颅脑手术后的脑功能障碍，脑挫伤或脑震荡后遗症，脑血管代尝机能障碍，神经衰弱及衰竭症状。
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1.各种神经症所致的焦虑状态，如广泛性焦虑症。2.原发性高血压、消化性溃疡等躯体兼并伴发的焦虑状态。
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用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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