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小儿早老症怎样才能查出来呢
补充说明：小儿早老症怎样才能查出来呢
2024-07-08 10:52
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿早老症可以通过基因检测、血液生化检查、皮肤活检等方法进行诊断。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与小儿早老症相关的特定基因突变。如果检测到相关基因突变，则可确诊为小儿早老症。若未发现突变，则排除此病。
2.血液生化检查
通过分析血液中的化学成分，如血糖、血脂等，可以评估身体的整体健康状况。若检测结果显示血糖或血脂水平异常升高，可能提示存在代谢紊乱或其他潜在的健康问题，但不直接指向小儿早老症。
3.皮肤活检
皮肤活检是取下部分皮肤组织进行显微镜观察，以评估其结构变化。如果活检显示皮肤细胞老化迹象明显，如色素沉着增加、胶原纤维减少等，支持诊断小儿早老症。
在进行以上检查时，应确保患者处于稳定状态，避免剧烈运动和情绪波动，以免影响检查结果的准确性。同时，建议患者保持良好的饮食习惯和充足的休息，以促进身体健康。
2024-07-08 16:02
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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。
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