发病时间：不清楚
小儿纤维囊泡症
补充说明：小儿纤维囊泡症
a******W 2014-07-29 09:12
小儿纤维囊泡症 肺囊性纤维化 铜绿假单胞菌感染 支气管扩张 肺源性心脏病
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医生回答(2)
李成希 主治医师 三甲
提问
小儿纤维囊泡症是一种罕见的遗传性结缔组织病，以皮肤下出现质地坚韧的肿块为特征，通常无痛，但有时可能伴有疼痛或触痛。该疾病需要密切监测和适当治疗，以防止并发症。
小儿纤维囊泡症是由于基因突变导致的结缔组织结构异常，影响了细胞外基质蛋白如弹性蛋白和胶原蛋白的正常功能，使皮肤形成纤维化囊性病变。典型表现为皮肤下出现大小不一、质地坚硬的圆形或椭圆形肿块，表面光滑，移动度好，可随年龄增长而增大，但生长缓慢。部分患者还可能出现皮肤脆弱、易受伤的情况。
诊断通常需通过超声波检查、活检来确认。超声波检查可见皮下脂肪层内低回声区，边界清晰；活检显示囊壁由平滑肌组成，内部充满透明样物质。对于无症状的小型囊泡，一般无需特殊处理，定期观察即可。若囊泡较大或引起不适，可在医生指导下使用糖皮质激素类药物如或甲泼尼龙进行局部注射，以缓解症状。
患者应避免剧烈运动，以免加重皮肤损伤风险，同时注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，有助于减少病情的影响。
2024-03-10 07:06
举报陈茵沫 主治医师 三甲
提问
小儿纤维囊泡症病因
研究认为肺囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因（CFTR）突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关（图1）。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。
并发症
肺囊性纤维化如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。
2014-07-29 09:12
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