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神经系统遗传性病
补充说明：神经系统遗传性病
a******W 2014-07-28 19:16
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经系统遗传性病是一类由基因突变引起的神经系统功能异常或结构异常的疾病，其症状和严重程度因具体疾病而异。
神经系统遗传性病是由特定基因突变导致神经细胞发育缺陷或功能障碍所引起的一组疾病。这些基因编码蛋白质参与神经系统的生长、分化、代谢等过程，其异常可能导致细胞死亡、通路失衡等问题。神经系统遗传性病的症状可能包括运动障碍、感觉异常、认知障碍、行为异常等。例如亨廷顿舞蹈病可表现为不自主运动、精神状态改变；脊髓小脑共济失调则会出现步态不稳、协调困难等症状。
针对神经系统遗传性病的诊断通常需要进行磁共振成像（MRI）以评估大脑和脊髓结构是否异常，电生理测试如肌电图和脑电图可以检测到神经传导异常。此外，基因检测是确认某些特定遗传性疾病的重要手段。由于神经系统遗传性病的复杂性和多样性，目前尚无特效治疗方法。部分疾病的管理侧重于缓解症状，如使用左旋多巴改善帕金森病患者的运动障碍，应用利鲁唑延缓卢伽雷氏症的发展进程。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查并接受专业医疗指导，同时关注心理健康，积极面对病情变化，提高生活质量。
2024-01-09 14:38
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医生回答(1)
黄海颜 主治医师 三甲
提问
神经内科这一块,现在国内比较好的医院是北京的玄武医院和上海的华山医院,遗传病的国家重点学科在湖南的湘雅医院,很多的疑难杂病就是在那诊断的.
2014-07-28 19:16
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。
多发人群：中年人人群
临床检查：神经系统核医学检查
酮康唑片
1.系统真菌感染，如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和（或）酵母菌引起的皮肤、毛发和指（趾）甲的感染（皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等）。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时，可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低（遗传性及由疾病或药物引起的）而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差，不宜用于治疗真菌性脑膜炎。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
银杏叶分散片
稳定性心绞痛,脑梗塞,神经内科,心血管内科。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
