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神经系统遗传性疾病如何治疗最好
补充说明：神经系统遗传性疾病如何治疗最好
2024-07-08 11:29
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经系统遗传性疾病可以通过药物治疗、物理治疗、基因治疗等方法进行治疗。
1.药物治疗
对于神经肌肉疾病如脊髓性肌萎缩症，可使用利鲁唑来减缓病情进展。而对于癫痫发作，则可能需要使用卡马西平等抗癫痫药。这些药物通过影响神经递质、减少兴奋性或调节离子通道等方式发挥作用，从而改善症状。适用于特定类型的神经系统遗传性疾病，如某些类型的运动障碍或癫痫。
2.物理治疗
针对帕金森病患者，可以采用物理疗法如平衡训练、步态训练等，以提高患者的日常生活能力。物理治疗旨在通过锻炼和强化肌肉群来改善运动功能，同时也可以帮助患者适应并减轻因疾病导致的生活不便。适用于那些由于神经系统退化而导致运动功能下降的患者，如帕金森病或其他运动障碍。
3.基因治疗
对于一些罕见的单基因遗传疾病，如囊性纤维化，可以通过基因编辑技术如CRISPR-Cas9来修复突变基因。基因治疗是直接纠正或替换有缺陷的基因，以恢复正常的生物功能。这有助于消除或缓解由基因异常引起的疾病表现。适用于那些由单一基因突变引起的严重且难以治愈的遗传性疾病，如囊性纤维化或遗传性视网膜病变。
除了上述治疗外，保持健康的生活方式也非常重要，包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠。此外，定期体检以及遵循医生建议的监测计划也是管理神经系统遗传性疾病的关键。
2024-07-08 16:07
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
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治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变，中心性渗出性脉络膜视网膜病变，玻璃体出血，玻璃体混浊，视网膜中央静脉阻塞等。
