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神经系统遗传性病有哪些
补充说明：神经系统遗传性病有哪些
a******W 2021-08-20 22:46
神经系统遗传性病 亨廷顿舞蹈病 脊髓小脑共济失调 神经 不自主运动
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
神经系统遗传性病包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑共济失调等，这些疾病通常是由基因突变引起的，具有家族遗传的特点，且症状各异。如果怀疑患有神经系统遗传性疾病，建议寻求神经遗传学专家进行评估和基因检测。
神经系统遗传性病是由于特定基因突变导致神经细胞功能异常的一类疾病，如亨廷顿舞蹈病与4号染色体上的Huntington基因有关，脊髓小脑共济失调则与运动神经元存活基因1有关。亨廷顿舞蹈病常表现为不自主运动、精神障碍和认知能力下降；脊髓小脑共济失调则会出现步态不稳、肌肉僵硬和协调障碍等症状。
针对神经系统遗传性疾病的诊断可能需要进行MRI成像以评估大脑结构，此外还可通过电生理测试如肌电图来评估神经传导功能是否正常。亨廷顿舞蹈病目前没有特效治疗方法，但可以通过药物治疗缓解症状，如抗精神病药多奈哌齐；脊髓小脑共济失调可采用物理疗法和平衡训练进行管理。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-04-07 17:12
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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。
多发人群：中年人人群
临床检查：神经系统核医学检查
酮康唑片
1.系统真菌感染，如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和（或）酵母菌引起的皮肤、毛发和指（趾）甲的感染（皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等）。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时，可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低（遗传性及由疾病或药物引起的）而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差，不宜用于治疗真菌性脑膜炎。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
