发病时间：不清楚
Alagille综合征
补充说明：Alagille综合征
a******W 2014-07-28 15:18
Alagille综合征 先天性肝内胆管发育不良征 肝 胆管 发育不良
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Alagille综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由JAG1基因突变引起，导致胆管发育不全和肝脏疾病。
Alagille综合征是由于JAG1基因突变所致，该基因编码一种名为Notch受体的蛋白质，在胆管发育过程中发挥关键作用。当JAG1功能异常时，胆管分支受到抑制，进而影响肝内胆管系统的正常发育。患者可能经历黄疸、瘙痒、疲劳等症状，严重者可能出现生长迟缓、脾肿大等现象。
针对此病症的常规检查包括血清胆红素水平测定、肝功能测试以及超声波扫描。治疗策略主要包括优化营养状态和控制肝脏症状，如使用熊去氧胆酸以减轻胆汁淤积。对于特定病例，可考虑肝脏移植手术。
患者应保持良好的营养状况，避免高脂食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。
2024-03-01 18:11
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医生回答(1)
曹宗泽 主治医师 三甲
提问
，Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。
2014-07-28 15:18
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Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征。
多发人群：男女均可发病
临床检查：肝功能
