发病时间：不清楚
致密性骨发育障碍
补充说明：致密性骨发育障碍
a******W 2014-07-27 23:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
你好，本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
2014-07-27 23:25
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医生回答(1)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
致密性骨发育障碍一般是指致密性骨发育障碍，是一种常染色体显性遗传疾病，主要表现为骨质密度进行性降低，骨质变得致密，易发生骨折。
致密性骨发育障碍主要是基因突变导致的，致密性骨发育障碍的患者，骨质密度会进行性降低，骨质变得致密，骨质内的骨小梁会变得比较稀疏，骨质内的血管会明显增多，骨质会变得比较疏松，患者容易发生骨折，常见于颅骨、下肢骨、肋骨等部位。患者容易出现局部疼痛、脊柱畸形、身材矮小等症状，如果患者不及时进行治疗，可能会导致病理性骨折，严重时还可能会导致瘫痪。
患者可以在医生的指导下使用补钙药物进行治疗，例如碳酸钙、葡萄糖酸钙等，同时患者还可以遵医嘱使用维生素D进行治疗，能够促进钙的吸收。如果患者症状比较严重，还需及时采取手术进行治疗。建议患者在日常生活中需要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免导致病情加重，同时还需多注意休息，避免熬夜。
2014-07-27 23:25
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致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
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