发病时间：不清楚
粘多糖症Ⅰ型
补充说明：粘多糖症Ⅰ型
a******W 2014-07-27 20:00
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医生回答(2)
方安俊 主治医师 三甲
提问
粘多糖症Ⅰ型的诊断需进行尿液分析和酶活性检测。
此疾病通过实验室检查来确诊，因为其症状多种多样且可能与其他疾病混淆。尿液分析可显示特异性的代谢产物，而酶活性检测可以直接测定特定的酶是否异常。
如果患者存在家族史或疑似症状，应考虑进行基因检测以确认诊断。
在处理粘多糖症Ⅰ型时，应注意避免任何可能导致神经系统压迫的活动或姿势，以免加重病情。同时，定期监测患者的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-26 23:52
举报冯光笑 主治医师 三甲
提问
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
2014-07-27 20:00
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