发病时间：不清楚
粘多糖贮积症小儿症状
补充说明：粘多糖贮积症小儿症状
2019-05-14 05:02
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
粘多糖贮积症小儿症状一般有面容特殊、智力低下、肝脾肿大等。
1、面容特殊
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，是由于溶酶体内酸性水解酶缺陷，导致酸性溶酶体内酸性物质堆积，造成面容特殊，如塌鼻梁、宽嘴唇等。
2、智力低下
粘多糖贮积症是由于溶酶体内的酸性水解酶缺陷，导致溶酶体内酸性物质堆积，造成脑细胞损伤，从而导致智力低下。
3、肝脾肿大
由于溶酶体内的酸性物质堆积，导致肝细胞受损，从而引起肝脾肿大。
除此之外，还可能会出现身材矮小、关节疼痛等症状，建议及时就医治疗。
2023-07-24 05:19
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。经典型的患者最为常见，表现为头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。
2019-05-14 11:05
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医生回答(1)
赵天星 主治医师 三甲
提问
粘多糖是结缔组织的主要成分，因此粘多糖代谢影响全身器官。 目前，已经鉴定了引起粘多糖贮积症的酶缺陷并将其分为6种类型。 患者出生时一般正常，临床症状随着年龄逐渐变得明显。 共同特征是出生后约1年有增长落后。 除IV型和VI型外，患者伴有智能落后。
2019-05-14 07:00
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