发病时间：不清楚
先天性颅锁骨发育不全
补充说明：先天性颅锁骨发育不全
a******W 2014-07-26 20:13
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性颅锁骨发育不全患者可以遵医嘱采取低磷抗D佝偻病治疗、颅骨修补术、生长激素替代疗法、颅内减压术、颅骨重建术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要手术干预。
1.低磷抗D佝偻病治疗
低磷抗D佝偻病治疗通常包括口服维生素D和磷酸盐补充剂，以及定期监测钙、磷水平。此治疗旨在纠正骨骼矿化异常，改善先天性颅锁骨发育不全患者因缺乏维生素D引起的佝偻病症状。
2.颅骨修补术
颅骨修补术通过外科手术切除病变区域并植入人工材料来修复缺损部位，需要全身麻醉并在特定设备下完成。该措施针对颅骨结构完整性受损导致的不适感及功能障碍；可促进头颅对称及神经功能恢复。
3.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法涉及定期皮下注射重组人生长激素，在专业医师指导下开始并调整剂量。此方法针对儿童期出现生长迟缓或成年身高明显低于同龄人的情况；能够刺激软骨细胞增殖，从而增加身高。
4.颅内减压术
颅内减压术是在全身麻醉下打开患者的头皮、颅骨，去除部分脑组织或减少脑脊液容量，减轻压力。此手术适用于缓解由肿瘤、水肿或其他原因引起的压力增高所致头痛、呕吐等症状。
5.颅骨重建术
颅骨重建术是通过外科手术将缺失或畸形的颅骨部分重新排列至正常位置，并使用生物相容性材料加固。该措施针对由于外伤、感染等原因造成的颅骨缺损所引发的各种并发症；目的是恢复头颅的形态和稳定性，保护大脑免受进一步损伤。
先天性颅锁骨发育不全患者应避免参加可能导致头部剧烈碰撞的活动，如橄榄球，以减少颅骨骨折的风险。同时，建议定期进行神经发育评估，监测孩子的生长模式，以便早期发现任何潜在的问题并采取适当的干预措施。
2024-02-28 10:47
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医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
颅骨、锁骨发育不良症病因尚未明确，主要认为是先天遗传、常染色体显性遗传，但亦有散发者;无亲族史、无家族史。病理上主要为膜内成骨障碍。临床表现为：头大、面骨小，有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动
2014-07-26 20:13
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先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
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