首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查是什么

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清并结合孕妇的年龄、体重等信息,对胎儿患先天性疾病的概率进行风险评估的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的。正常情况下,人体细胞中共有46条染色体,其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体,即第21对染色体为三体征,因此又被称为21-三体综合征。唐氏综合征患儿通常会伴随智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。其中,智力低下表现为智商低于同龄人水平;特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平塌陷、张口伸舌等;生长发育迟缓则表现为身材矮小、头围偏小等。
唐氏筛查主要通过采集孕妇血液样本,并对其甲胎蛋白、游离雌三醇以及绒毛膜浓度进行检测。必要时,医生还可能会建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。唐氏综合征目前没有针对性治疗方法,主要是针对患者的具体症状进行管理。如改善营养状况、预防感染等。
尽管无法治愈唐氏综合征,但早期干预可以显著提高患者的生活质量,建议家长给予孩子充分的关注与支持。

2024-01-29 22:50

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医生回答(1)

许若彬 主治医师 三甲

提问

您好,唐氏筛查是根据检查孕妇体内的一些指标,通过计算,综合评估胎儿患唐氏综合症,21-三体综合症以及18-三体综合症等先天性疾病的风险

唐氏筛查的结果是一个风险值,以分数的形式表述,如果分母越大说明风险越小,唐筛小于1\330为低风险

2014-06-25 17:36

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疾病百科

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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