发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2014-06-24 21:53
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精选回答(2)
毕瑞萍 副主任医师 晋中市寿阳县妇幼保健院
擅长：擅长儿科常见病的中西医结合治疗，尤其对厌食等问题有很好的解决办法
提问
新生儿苯丙酮尿症一般不能治好，但是通过饮食调理、药物治疗、特殊教育和训练能够使病情得到缓解，建议家长及时带新生儿就医治疗。
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。由于苯丙氨酸不能正常代谢，大量的苯丙氨酸堆积在体内，导致新生儿出现皮肤毛发色素变浅、智力低下、癫痫等症状。新生儿苯丙酮尿症可以通过饮食调理，限制苯丙氨酸的摄入，从而缓解症状。同时新生儿还可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤、沙丙喋呤等药物进行治疗，能够促进体内苯丙氨酸的代谢，使病情得到缓解。如果新生儿能够得到早期诊断，并进行规范治疗，一般可以使病情得到控制，使新生儿的生长发育和智力不会受到影响。
此外，在日常生活中，建议家长注意新生儿的饮食护理，适当增加母乳或配方奶中的蛋白质含量，补充足够的营养，有利于新生儿的生长发育。同时，还需注意新生儿的卫生，勤洗澡，勤换洗衣物，以免出现感染的情况。
2018-04-04 08:57
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L（4mg/dl），即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-03-07 07:55
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医生回答(2)
郑越 主治医师 三甲
提问
新生儿苯丙酮尿症可以通过早期诊断和治疗来控制，通常不会对智力产生持久的影响。
新生儿苯丙酮尿症是因为基因突变引起肝脏中的一种酶缺失，导致体内苯丙氨酸水平升高，损害神经系统发育。及时识别并限制高蛋白食物摄入有助于降低血液中的苯丙氨酸浓度，保护大脑免受伤害。
虽然新生儿苯丙酮尿症在早期发现并采取低苯丙氨酸饮食治疗下，多数患儿可以达到正常生长发育和智力水平，但极少数患者可能存在持续的代谢紊乱或并发症。
面对新生儿苯丙酮尿症，家长应定期监测孩子血液中的苯丙氨酸含量，并遵循医嘱调整饮食计划，以确保其健康成长。
2024-01-11 14:23
举报谢亚成 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐形遗传病。
指导意见：
治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，新生儿需进食特殊的低苯丙氨酸的奶粉。越早治疗效果越好。
2014-06-24 21:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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