发病时间：不清楚
确诊肝豆状核变性需要做什么实验室检查？
补充说明：确诊肝豆状核变性需要做什么实验室检查？
2021-05-14 16:06
我要咨询
精选回答(1)
李明远 副主任医师 安徽中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：擅长各类肝病和发热感染性疾病，以及结核，艾滋病，手足口等等传染病。
提问
确诊肝豆状核变性，需要做血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝肾功能检查。
1、血清铜蓝蛋白
血清铜蓝蛋白是一种含铜蛋白质，可以用于诊断肝豆状核变性。如果血清铜蓝蛋白的值偏低，说明有肝豆状核变性的可能。
2、24小时尿铜
肝豆状核变性患者通常会出现尿铜排出量增加的情况，24小时尿铜排出量大于100μg，可以初步诊断为肝豆状核变性。
3、肝肾功能检查
肝豆状核变性患者通常会出现肝脏功能受损的情况，通过肝肾功能检查，可以了解肝肾功能的情况，有利于疾病的诊断。
除此之外，还可以进行脑电图检查、血清铁检查等，有利于诊断疾病。
2022-09-15 04:08
举报相关问题
向医生提问
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
健康问答
