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合肥宝宝肌肉萎缩的治疗?

发病时间:不清楚

合肥宝宝肌肉萎缩的治疗?

补充说明:合肥宝宝肌肉萎缩的治疗?

a******W 2013-10-02 13:35

肌肉萎缩 脊髓性肌肉萎缩 怀孕 脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 脊髓 变性 胎儿

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医生回答(2)

赵全 主治医师 三甲

提问

合肥宝宝肌肉萎缩的治疗?病情分析:
你好,这个病可以根据你的家族史来判断,
指导意见:
如果你和你爱人家族中都没有这个疾病,那就和遗传没关系,第二胎患病可能性不大,可以在怀孕期间进行检查

2013-10-02 13:51

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王磊 主治医师 三甲

提问

合肥宝宝肌肉萎缩的治疗?病情分析:
你好,脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;
指导意见:
脊髓性肌萎缩尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生

2013-10-02 13:42

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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