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遗传病有什么特征
补充说明：遗传病有什么特征
2023-06-21 13:42
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，特征是可以预防的，但无法治愈。
遗传病的特征主要是可以预防，但无法治愈。遗传病是由于遗传物质发生改变，导致基因缺陷或者变异而引起的疾病，一般分为染色体病、单基因病、多基因病等，其中染色体病是指遗传性的染色体异常，包括临床上常见的21三体综合征、18三体综合征等，而多基因病是指遗传性的单基因病，比如地中海贫血、囊性纤维病等。这些疾病的特征是可以预防的，通过避免近亲结婚、避免近期婚配、避免使用有可能导致基因变异的药物、避免接触有害的化学物质、避免受到辐射等，可以在一定程度上预防遗传病的发生。
但是，由于遗传病的发病原因比较复杂，不同的遗传病，在预防方式上也会有所不同。比如对于神经管缺陷的患者，可以通过避免近亲结婚、避免近期婚配的方式避免遗传。而对于心肌病的患者，则可以通过避免接触放射线、化学物质等方式避免遗传。而对于先天性心脏病的患者，则可以通过避免接触病毒感染、避免受到放射线的刺激等方式进行预防。
2023-06-25 16:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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