发病时间：不清楚
镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗
补充说明：镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗
2022-08-15 17:20
镰状细胞贫血 镰状细胞性贫血 常染色体显性遗传病 贫血 黄疸
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精选回答(1)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
镰状细胞性贫血是由基因突变或遗传因素引起的。
镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病，由父母任何一方携带，通过遗传方式传递给后代。对于携带致病基因的个体，其体内的血红蛋白被氨基酸编码错误，β肽链中的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白S异常，从而导致红细胞镰状细胞性贫血。患者可出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子临床表现重，预后差，杂合子症状轻，预后相对较好。一旦考虑患了这种病，就要及时去医院接受针对性的治疗，比如输血。
建议患有该病的家庭进行基因检测和遗传咨询，具体的诊断和用药要在医生的指导下进行。患者注意休息，多吃新鲜蔬菜和水果，避免辛辣及刺激性食物的摄入。
2022-09-09 17:21
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