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镰刀型细胞贫血症是多基因遗传病吗

发病时间:不清楚

镰刀型细胞贫血症是多基因遗传病吗

补充说明:镰刀型细胞贫血症是多基因遗传病吗

2022-08-15 17:20

多基因遗传病 镰状细胞性贫血 血红蛋白病 谷氨酸 缬氨酸 血管 溶血 毛细血管 缺氧 疼痛 肌肉 骨骼 关节 贫血 周期性疼痛

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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

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镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,主要是因为β肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代,缬氨酸构成镰状血红蛋白,取代正常血红蛋白。
当氧分压下降时,镰状血红蛋白的分子之间相互作用,变成溶解度低的螺旋聚合物,使红细胞变形为镰状细胞。镰状红细胞僵硬,变形能力差,可被血管的机制破坏,被单核巨噬细胞吞噬,导致溶血。同时,镰状红细胞还可使血液黏度增加,血流缓慢,变形能力差,易堵塞毛细血管,引起局部缺氧和炎症反应,导致相应部位的疼痛危象,多可发生在肌肉、骨骼、四肢、关节、胸腹等部位,尤其是关节和胸腹。临床上除贫血外,还可出现周期性疼痛危象。
建议患者注意休息,避免劳累,多吃新鲜蔬菜和水果,遵医嘱治疗,以免延误病情。

2022-09-09 17:21

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多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。

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