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乳糖不耐症的主要原因
补充说明：乳糖不耐症的主要原因
2022-07-22 16:25
乳糖不耐症 乳糖酶 先天性乳糖不耐受 常染色体隐性遗传病 乳糖
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吴春城 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：擅长胃肠肝胆胰腺相关疾病的诊断与治疗
提问
乳糖不耐症的主要原因是乳糖酶分泌缺乏或乳糖酶不足。引起乳糖酶减少的原因见于先天性乳糖不耐受，多在新生儿期发病，属于遗传性常染色体隐性遗传病，为先天性乳糖酶分泌缺乏。继发性乳糖不耐受，是原来可以分泌乳糖酶，但常继发于慢性腹泻，如婴儿慢性腹泻时间超过两周，导致肠黏膜绒毛受损，受损后不能很好分泌乳糖酶，导致继发性乳糖不耐受。主要表现为腹泻，大便每日数次至十余次，患儿有哭闹、呕吐等症状。
2022-08-10 17:23
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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