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发病时间:不清楚
马凡氏综合症染色体能查出吗
补充说明:马凡氏综合症染色体能查出吗
2021-11-29 17:42
马凡氏综合症 马凡氏综合征 手指 心脏 主动脉瘤
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精选回答(1)
王吉阳 副主任医师 北京医院 三甲
擅长:胸腹主动脉瘤及夹层、溃疡;下肢动脉硬化闭塞症,支架后再狭窄;颈动脉、锁骨下动脉狭窄的介入及手术治疗
提问
马凡氏综合症可通过染色体检查确诊。该疾病是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于染色体2号长臂上。因此,通过染色体分析可以检测到异常的基因突变,从而诊断是否患有马凡氏综合症。对于有家族史或疑似症状的个体,进行染色体检查是确定诊断的重要手段。
2022-08-08 10:38
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
症状起因:马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
可能疾病:马方综合征 同型胱氨酸尿症 小儿马方综合征 小儿同型胱氨酸尿症
常见检查: MRI
就诊科室:心血管内科
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