发病时间：不清楚
先天代谢缺陷病症状
补充说明：先天代谢缺陷病症状
2021-07-13 18:38
我要咨询
精选回答(1)
王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
先天代谢缺陷病症状有容貌异样，骨骼畸形等。这种疾病可在婴幼儿期，儿童期，青少年期发病，不同突变造成的疾病，在程度上也大不一样。急性症状和检验异常包括高氨血症，代谢性酸中毒，低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，神经系统以及消化系统表现较为突出，有些有容貌异常，毛发，皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩等。
2022-07-08 12:38
举报相关问题
向医生提问
代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
