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林晶如 主治医师 山东省立第三医院 三甲

擅长:冠心病 高血压 心律失常 心功能不全的诊治

提问

胎儿完全性大动脉转位可能是由染色体异常、基因突变、母体孕期感染等引起的。
1.染色体异常
染色体异常可能导致基因表达错误,从而影响胎儿心脏的正常发育,导致大动脉转位。这种情况下,胎儿的心脏结构和功能可能无法正常匹配。对于染色体异常引起的完全性大动脉转位,通常需要进行遗传咨询和产前诊断。产前诊断可以通过羊水穿刺或绒毛活检等方法进行。
2.基因突变
基因突变可能导致编码心脏结构和功能的关键蛋白质发生改变,进而影响心脏的正常发育。当突变影响到大动脉的连接时,就会出现完全性大动脉转位。针对基因突变引起的完全性大动脉转位,可能需要考虑进行遗传咨询和选择合适的生育方式。例如,在有家族史的情况下,可以考虑通过胚胎植入前遗传学检测来避免携带相关突变的胚胎着床。
3.母体孕期感染
母体在孕期受到某些病毒或细菌感染时,可能会通过血液循环影响胎儿的心脏发育。这些感染可能导致心肌炎或其他心脏损伤,并增加出现完全性大动脉转位的风险。预防孕期感染是减少胎儿完全性大动脉转位的重要措施之一。孕妇应保持良好的个人卫生习惯,并在必要时接种疫苗以降低感染风险。
由于完全性大动脉转位可能伴有其他心血管畸形或肺部问题,在确诊后应定期进行超声心动图检查以监测病情进展并评估治疗效果。此外,在治疗过程中应注意监测血压、心率等生命体征,并遵循医生的建议进行药物治疗如β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂以控制心律失常和改善症状。

2022-06-09 16:07

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

门冬氨酸钾镁片

电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。

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