小儿先天性睾丸发育不全有哪些表现及如何诊断？

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疾病百科

•小儿先天性睾丸发育不全 （小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症）

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。

• 多发人群：小儿

• 典型症状： 青春期身体发育缓慢 睾丸发育不全 外阴呈幼稚型无阴毛 睾丸微小

• 临床检查： 青春期身体发育缓慢 睾丸发育不全 外阴呈幼稚型无阴毛 睾丸微小

• 治疗费用：市三甲医院约(10000——30000元)