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小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
补充说明：小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
a******W 2022-05-06 18:22
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 运动障碍 石骨症 共济失调 毛细血管扩张
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医生回答(1)
詹土 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿共济失调毛细血管扩张综合征患者出现运动障碍的时间不固定，可能为数月至数年。主要取决于基因突变类型和患者年龄。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征，又称石骨症，是一种遗传性神经系统疾病，主要特征为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。小儿共济失调毛细血管扩张综合征的共济失调症状，即患者出现运动协调障碍，可能会影响日常活动能力，但具体时间因人而异。对于症状较轻的患者，由于病情进展缓慢，可能在数年内仍能保持较好的活动能力。对于重症患者，共济失调可能伴有严重的运动障碍，导致生活自理能力下降，甚至完全无法行动，这可能会影响患者的预期寿命。
共济失调毛细血管扩张综合征患者应定期进行神经功能评估和基因检测，以监测病情进展和遗传风险。
2024-04-18 18:27
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
