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优生遗传科主要查什么
补充说明：优生遗传科主要查什么
a******W 2022-04-26 19:00
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医生回答(1)
诸净意 主治医师 三甲
擅长：全科
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优生遗传科主要针对染色体异常、遗传性疾病等进行诊断和评估，通常包括染色体分析、基因检测、家族史调查、生育能力评估以及胚胎植入前遗传学筛查等项目。如果考虑可能存在遗传问题，建议在专业医生指导下进行相关检查。
1.染色体分析
染色体分析用于评估染色体数目、结构是否异常。染色体异常可能影响胎儿健康，导致先天性疾病或智力障碍。因此，在优生遗传科进行染色体分析是必要的。通过细胞培养技术对患者血液或其他组织标本进行染色体分析，以确定是否存在染色体异常。
2.基因检测
基因检测涉及利用DNA分析技术来鉴定个体的遗传信息。针对特定遗传疾病的基因检测有助于了解携带者风险并指导生育决策。对于有家族史或自身患有相关病史者，应在优生遗传科进行相应项目测试。常见检测包括全外显子组测序、靶向基因panel等，可识别多种单基因遗传病相关突变。
3.家族史调查
家族史调查旨在收集个人及其亲属的健康状况信息，帮助识别潜在遗传风险。了解家族中是否有某种特定疾病病例可以帮助预测个体患病可能性。对于准备怀孕或已经怀孕者，应完整告知医生家庭成员健康情况。面对面访谈是最常见的调查方式，需详细询问父母、祖辈及旁系亲属的健康状况。
4.生育能力评估
生育能力评估涉及一系列检查以确定男女双方是否具备正常受孕条件。优生遗传科可为不孕不育夫妇提供全面评估服务，包括精液分析、子宫内膜活检等。上述检查可在专门实验室完成，结果通常需要几天时间才能得出。
5.胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查是在辅助生殖技术过程中对胚胎进行遗传学检测的过程。该措施适用于高风险妊娠人群，旨在降低染色体异常婴儿出生率。筛查方法包括聚合酶链反应扩增法、荧光原位杂交技术等，通过分析胚胎细胞中的染色体结构判断其是否携带有遗传缺陷。
建议在预约时明确告知所有症状及相关家族史，以便医生评估是否需要特殊准备。同时，注意保持良好的生活习惯，避免接触已知致畸物质，如某些药物和化学物质。
2024-04-21 16:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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