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进行肌营养不良症症状发病
补充说明：进行肌营养不良症症状发病
a******W 2022-05-11 18:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，诊断通常需要肌电图和基因检测，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变影响肌肉功能和结构，导致肌细胞损伤和功能障碍。这些受损的肌细胞可能无法产生足够的能量来支持正常的肌肉收缩，从而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，也可能涉及躯干和颈部肌肉。
2.肌萎缩
肌营养不良症中，神经-肌肉传递功能障碍会导致肌肉持续性活动减少，进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常出现在下肢，尤其是大腿和小腿肌肉。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰神经信号传导至肌肉，使肌肉收缩能力下降，从而表现为运动发育迟缓。运动发育迟缓首先从儿童时期开始，可能包括站立、行走等基本运动技能的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，主要是由于染色体5q上的抗肌萎缩蛋白基因突变所致。这种基因突变导致抗肌萎缩蛋白表达缺失或降低，影响到神经-肌肉间的正常通信，造成肌肉逐渐退化。病变通常从下肢远端开始，逐步向上蔓延，累及上肢和躯干肌肉。
5.呼吸困难
当肌营养不良症发展至后期时，会出现呼吸肌受累的情况，此时会因为呼吸肌力量不足而出现呼吸困难的症状。呼吸困难可能突然发生，尤其是在活动后或晚上睡眠时。
针对肌营养不良症的相关症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-04-12 20:54
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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