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小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
补充说明:小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
a******W 2022-05-07 18:21
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 运动障碍 石骨症 共济失调 毛细血管扩张
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医生回答(1)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征患者出现运动障碍的时间不固定,可能为数月至数年。主要取决于基因突变类型和患者年龄。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征,又称石骨症,是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。小儿共济失调毛细血管扩张综合征的共济失调症状,即患者可能出现步态不稳、眩晕等症状,通常是因为遗传性共济失调导致的小脑功能障碍,其可能影响患者的生活自理能力,但具体时间因人而异。共济失调症状的严重程度可能因个体差异而异,如患者年龄、是否存在共济失调的并发症等。年轻患者可能因为神经系统发育不全,共济失调症状可能较早出现,且症状可能较重。
共济失调症状可能影响患者的日常生活,建议患者进行适当的康复训练,如平衡训练和肌力训练,以改善症状。
2024-03-26 08:23
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。