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遗传咨询门诊挂什么科
补充说明：遗传咨询门诊挂什么科
a******W 2022-04-28 18:41
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医生回答(1)
松伊先 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊可以挂遗传咨询、遗传代谢病筛查、基因诊断与治疗、产前诊断、新生儿疾病筛查等科室。如果涉及到家族遗传病史或有相关问题需要咨询，建议首先到遗传咨询门诊进行咨询。
1.遗传咨询
遗传咨询主要关注家族遗传性疾病、先天畸形及某些后天获得性疾病。如果患者存在家族遗传史或担心某种遗传疾病的风险，可以到遗传咨询科进行专业评估和指导。在遗传咨询科，医生会详细询问患者的家族病史，并通过各种检测手段如染色体分析、基因检测等来评估遗传风险。必要时，还会推荐至其他相关科室进一步诊治。
2.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查专门针对可能由基因突变引起的疾病进行早期识别和管理。对于有家族遗传病史或特定症状者，可选择此科室进行系统性的血液或尿液检测以发现潜在问题。常规实验室检查包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等方面的检测。若结果异常，则需转介至相应专科作进一步确诊。
3.基因诊断与治疗
基因诊断与治疗专注于利用现代分子生物学技术对人类基因组信息进行解读和干预。当怀疑自身携带某种遗传性疾病相关致病变异时，应考虑前往上述科室接受精准医学服务。典型操作过程包括采集外周血样、提取DNA并运用高通量测序法鉴定关键变异位点；随后结合临床表型分析判断是否需要实施靶向修复策略。
4.产前诊断
产前诊断是为预防出生缺陷而进行的一系列检查，主要包括羊水穿刺、绒毛取样和脐带血抽取等方法获取胎儿细胞进行分析。当孕妇年龄较大或既往生育过患有遗传病的孩子时，建议进行此项检查以排除或确认某些遗传性疾病的存在。常见的检查项目包括染色体核型分析、基因芯片扫描以及生化标记物检测等。根据具体情况，医生会制定个性化方案并指导后续处理措施。
5.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查旨在早期发现并治疗可能导致智力障碍或其他严重健康问题的先天代谢异常。所有婴儿都应在出生后几天内参加此一例行检查，以筛检常见但可通过治疗控制的遗传代谢障碍。通常采用无痛且简单快速的方法采血，在医院或指定机构完成。若检验结果显示可疑阳性，将进一步验证并引导家长采取适当医疗措施。
遗传咨询涉及多种复杂情况，建议预约前保持充足睡眠，避免紧张情绪影响咨询效果。同时，还应注意遵循医嘱进行必要的检查，如超声波检查、血液样本采集等，以便全面评估遗传风险。
2024-03-06 18:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
