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如何治疗酮尿有什么危害
补充说明：如何治疗酮尿有什么危害
a******W 2022-05-09 19:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因病毒致使苯丙氨酸羟化酶活性下降，造成苯丙氨酸及其新陈代谢产品在体内大量蓄积因此产生的一种疾病。要防止近亲结婚，积极开展小于1周岁的孩子疾病筛查，早发现早医治。
2022-05-10 08:13
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
