发病时间：不清楚
脑结节性硬化症的症状
补充说明：脑结节性硬化症的症状
a******W 2022-05-02 23:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节性硬化症的症状包括癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、视力减退、肾囊肿，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.癫痫发作
脑结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致神经元过度放电。这种异常电信号传导可能导致短暂的神经功能障碍，从而引发癫痫发作。癫痫发作可能涉及大脑不同区域，表现为突然的意识丧失、肢体抽搐或其他形式的异常行为。
2.智力迟钝
结节性硬化症中，随着病情的发展，患者的中枢神经系统受到累及，影响了正常的认知功能，进而出现智力下降的现象。智力迟钝通常表现在儿童时期，患者可能出现学习困难和适应社会能力下降的情况。
3.皮肤纤维瘤
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，这些基因编码蛋白能抑制细胞生长。当其功能失常时，会导致皮肤组织内细胞过度增生形成纤维瘤。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上胸部，为大小不一、扁平或略微隆起的斑块或丘疹。
4.视力减退
结节性硬化症可导致眼部病变，如视网膜下纤维化、黄斑星状变性和青光眼等，这些病变会影响视网膜的功能，导致视力减退。视力减退可能是逐渐发生的，患者可能会抱怨模糊的中央视野或双重视觉。
5.肾囊肿
肾囊肿是结节性硬化症常见的肾脏表现之一，主要是因为遗传因素使肾脏局部组织结构先天发育异常所致。肾囊肿通常无症状，但在某些情况下，如囊肿感染或出血，患者可能会经历腰痛、血尿等症状。
针对脑结节性硬化症，建议进行头颅MRI以评估脑部病变情况，还可通过脑电图监测癫痫活动。治疗措施包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于减少癫痫发作次数。
2024-04-17 12:46
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
