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患有唐氏综合症的症状
补充说明：患有唐氏综合症的症状
a******W 2022-05-02 23:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达障碍，影响神经细胞的功能和发育，进而表现为智力低下。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平，核心特征是智商低于正常范围。
2.特殊面容
由于存在染色体异常，导致面部骨骼和肌肉发育不全，从而出现特殊的面容表现。这些特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，有时还伴有通贯掌。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使患儿可能存在内分泌功能不足，导致生长激素分泌减少，引起身高增长缓慢。生长发育迟缓可能伴随体重增加缓慢、出牙延迟等症状，但身高和体重仍处于同年龄人群的下30百分位数以下。
4.小指短
当患者受到遗传因素的影响时，可能会导致其体内存在有致病性基因，而致病性基因会通过显性遗传的方式被传递给下一代。如果父母双方都携带有致病性基因，则子女患病的概率会明显提高。这种病症通常会导致患者的四肢出现畸形的情况发生，如小指短缩、前臂骨头发育不良等。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤引起的，如缺氧缺血性脑病、颅内出血等，这些疾病可导致神经元受损或死亡，神经递质合成减少，运动神经兴奋性降低，从而引起肌张力下降。患者可能出现肢体无力、易疲劳、平衡失调等症状，在行走时可能需要借助外物支撑以防止跌倒。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、FISH检测等遗传学检查。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等抗精神病药物来改善症状。建议定期进行新生儿筛查、孕期产前诊断以及儿童时期的健康体检，注意营养均衡，避免高龄产妇，还要做好孕期保健工作。
2024-03-28 17:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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