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如何治疗酮尿有什么危害
补充说明：如何治疗酮尿有什么危害
a******W 2022-05-02 23:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢的疾病，它重如果由于体内的酶的缺陷造成了苯丙氨酸的新陈代谢阻碍，从因此造成了苯丙氨酸引发的代谢产品体内蓄积。要防止近亲结婚，积极开展小于1周岁的儿童筛查，早发现早医治。
2022-05-03 19:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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