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二羧基氨基酸尿的症状
补充说明：二羧基氨基酸尿的症状
a******W 2022-05-02 23:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
二羧基氨基酸尿症伴随有代谢性酸中毒、尿液中二羧基氨基酸增加、生长迟缓、骨质疏松和肾结石等病症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医以评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致的酸碱平衡失调。当乳酸堆积时，会抑制肝脏合成碳酸氢根离子，进而影响血液pH值。此症状通常会影响全身各处，但以中枢神经系统和心血管系统最为明显。
2.尿液中二羧基氨基酸增加
当患者存在遗传性高胱氨酸血症时，会导致肾脏排泄二羧基氨基酸障碍，使这些物质在体内积累并随尿液排出增多。这种异常可能伴随有蛋白尿或其他生化指标的变化，在尿检中可发现相关指标升高。
3.生长迟缓
如果患者患有鸟氨酸沉积病，则可能会出现鸟氨酸蓄积的情况，此时鸟氨酸会干扰细胞内蛋白质的合成，从而影响到患者的生长发育。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，且可能伴随着体重不增或下降。
4.骨质疏松
由于缺乏钙等矿物质的吸收和利用，可能导致骨骼无法正常矿化，进而引发骨质疏松。骨质疏松常表现为骨折风险增加、脊柱变形等症状，特别是在老年人群中更为常见。
5.肾结石
当患者存在原发性高草酸尿症时，草酸在体内的浓度增高，超过了机体的处理能力，使得草酸在肾脏中结晶形成肾结石。肾结石通常发生于肾盂或输尿管连接处，会引起腰痛、血尿等症状。
针对二羧基氨基酸尿的症状，建议进行血液和尿液分析、电解质检测以及基因检测来确定诊断。治疗措施可能包括饮食调整，如限制含嘌呤食物摄入量，以及遵医嘱使用药物，如口服补液盐溶液、碳酸氢钠片等纠正代谢性酸中毒。同时，应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的休息时间，有利于疾病的恢复。
2024-03-06 06:44
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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