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小儿脊髓性肌萎缩症能治好吗

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩症能治好吗

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩症能治好吗

a******W 2022-04-30 22:47

小儿脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 脊髓 呼吸困难 吞咽障碍 肌肉无力 脊髓性肌萎缩症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿脊髓性肌萎缩症通常无法治愈。
此疾病属于常染色体隐性遗传病,是由脊髓前角运动神经元退化导致的神经系统疾病,其病因与基因突变有关,所以无法通过常规手段治愈。尽管该病难以根治,但早期识别和管理可显著改善预后,因此家长应密切关注孩子的发展情况,并在必要时寻求专业医疗帮助。
此外,患者还可能出现呼吸困难、吞咽障碍等严重症状。这些症状主要是由于脊髓前角细胞损伤引起的肌肉无力或丧失功能所致。
治疗脊髓性肌萎缩症需要综合考虑多种因素,包括病情进展速度以及患者的年龄。建议定期评估患者的身体状况,以制定适当的康复计划,并监测任何潜在并发症的发生。

2024-01-15 00:05

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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