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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷，影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍引起的。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，患者可能感到下蹲后站起困难、上楼费力等。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织发生退行性改变，逐渐减少甚至消失的现象，这是由于神经元损伤导致的废用性萎缩。假肥大肌营养不良症中，由于神经源性损害，会导致肌纤维出现萎缩。肌萎缩通常从肢体远端开始，逐渐向近端发展，可伴有肌肉体积缩小和皮肤皱褶增多。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平，这可能是由于遗传因素导致的运动功能受损所致。假肥大肌营养不良症患者的运动发育会受到限制，从而表现为运动发育迟缓。这种迟缓可能表现在各种类型的运动，如坐立、爬行和步行。
4.站立及行走困难
站立及行走困难是由肌无力和肌萎缩共同作用的结果，当肌无力和肌萎缩累及到下肢时，就会使患者难以保持平衡并独立站立和行走。这些症状通常首先出现在大腿和臀部肌肉，随着病情进展，可能会扩散到小腿和脚部肌肉。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍是因为呼吸肌受累，可能导致胸廓畸形和肺容量减小，进一步影响通气功能。假肥大肌营养不良症晚期会出现呼吸肌无力，进而引发呼吸功能障碍。呼吸功能障碍的症状包括呼吸急促、咳嗽、喘息以及夜间睡眠时需要频繁醒来调整体位。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行基因检测以确认诊断，还可以通过肌电图、血清肌酶测定来辅助诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应避免度活动，注意休息，保证充足睡眠，同时遵循医嘱进行适当的康复训练，以维持肌肉功能和生活质量。
2024-02-10 18:17
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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