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α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查
补充说明：α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查可能包括血清α1-抗胰蛋白酶水平测定、肝功能测试、高分辨率CT扫描、肝活检以及基因检测。如果怀疑患有此疾病或出现相关症状，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.血清α1-抗胰蛋白酶水平测定
通过测量血液中α1-抗胰蛋白酶的含量来诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症。抽取患者的静脉血样，在实验室中分析其α1-抗胰蛋白酶浓度。
2.肝功能测试
评估肝脏是否受损及损伤程度，以辅助诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症引起的肝病。通常包括ALT、AST、ALP等指标的检测，医生会抽取血液样本并在实验室中分析。
3.高分辨率CT扫描
CT扫描能够显示肺部病变情况，协助诊断与α1-抗胰蛋白酶缺乏相关的肺部疾病。受检者仰卧于CT床上，按照机器指示移动身体位置完成扫描。
4.肝活检
活组织检查有助于确认是否存在与α1-抗胰蛋白酶缺乏症有关的肝脏病理改变。局部麻醉下取出一小块肝脏组织进行显微镜下观察和分析。
5.基因检测
针对导致α1-抗胰蛋白酶合成障碍的基因突变进行测序，可确诊遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏症。采集DNA样本后，使用PCR扩增目标区域并对其进行测序。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好准备，确保顺利接受检查。
2024-05-05 19:59
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α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。
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