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遗传咨询门诊检查什么
补充说明：遗传咨询门诊检查什么
a******W 2022-04-27 18:03
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医生回答(1)
吴伊 主治医师 三甲
擅长：全科
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遗传咨询门诊通常会进行家族史评估、基因检测、血液生化分析、头颅MRI成像、心电图等检查。如果有遗传病家族史或相关症状，建议就医进行遗传咨询。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与遗传相关的疾病风险。在预约的会诊中，由专业医生对患者及其亲属的健康情况进行深入访谈。
2.基因检测
基因检测可帮助识别某些遗传性疾病或先天性异常，为遗传咨询提供关键信息。通常采取无创DNA采样，在实验室进行分析，结果可能需要数天至数周时间才能得出。
3.血液生化分析
血液生化分析用于评估身体内部化学平衡及代谢功能是否正常，辅助诊断潜在的遗传相关疾病。抽血后送至检验室进行多项指标检测，报告通常可在几个小时内完成。
4.头颅MRI成像
头颅MRI成像能够显示大脑结构和异常情况，有助于发现潜在的神经系统遗传病。在专用设备上躺平约30分钟，期间会听到嘀嗒声但无需紧张。
5.心电图
心电图记录心脏电信号传导，协助判断心血管系统是否受遗传因素影响。患者躺在检查床上，连接导联后静息状态下完成测量过程。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊饮食需求或禁忌，请提前告知医护人员。
2024-03-12 16:45
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心电图是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化图形的技术。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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