发病时间：不清楚
唐氏综合症多少岁
补充说明：唐氏综合症多少岁
a******W 2022-04-28 18:41
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症是一种遗传疾病，通常在儿童时期出现症状，但具体发病时间因人而异。
唐氏综合症是由于21号染色体异常导致的，与特定基因功能缺陷有关。这些额外的染色体会影响身体发育和智力水平，引起一系列临床表现。典型症状包括面部特征异常、智力低下、生长迟缓以及心脏缺陷等。此外还可能伴随有独特的面容、小头畸形、眼距过宽等问题。
诊断通常需要进行血液生化检测、超声波检查以评估胎儿结构是否正常，必要时可进行羊水穿刺获取细胞样本进行染色体分析。该疾病目前没有特效治疗方法，主要通过早期教育和训练来改善患者的生活质量，如物理治疗、语言康复等。
尽管唐氏综合症无法治愈，但早期干预可以显著提高患儿的生活质量，建议定期进行健康监测并关注其成长中的特殊需求。
2024-04-23 04:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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