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单基因遗传病可以治疗吗
补充说明：单基因遗传病可以治疗吗
a******W 2022-04-26 19:01
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医生回答(1)
李靖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病通常不能被彻底治愈。
虽然针对某些单基因遗传病的治疗方法已经取得了一定进展，例如通过基因编辑技术纠正致病基因突变，但是由于单基因遗传病的复杂性和多样性，以及许多疾病的罕见性，使得开发有效的治疗方法面临巨大挑战。此外，对于许多患者而言，即使有治疗方法可用，也可能存在高昂的成本、潜在的风险或其他不可克服的限制因素，因此难以实现完全治愈。基于以上原因，尽管部分单基因遗传病的治疗取得了进展，但总体上仍处于探索阶段，多数情况下无法达到彻底治愈的效果。
针对特定类型的单基因遗传病，如一些代谢性疾病，可能有特定的药物或疗法可用于控制症状或延缓疾病进程。这是因为这些疾病的发病机制相对较为明确，且可能涉及可靶向干预的生物通路。
在面对单基因遗传病时，建议寻求专业遗传咨询师的帮助，以了解家族史及相关风险，并定期进行基因检测和健康监测。同时，提倡优生学教育，提高公众对遗传病的认识与预防意识，降低后代患病概率。
2024-03-31 18:36
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多维元素片(29)
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安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
