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常染色体显性遗传病可以生孩子吗
补充说明：常染色体显性遗传病可以生孩子吗
a******W 2022-04-26 18:59
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医生回答(1)
邱佩裕 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体显性遗传病患者通常可以生孩子。
常染色体显性遗传病是由一个显性基因突变引起的，在亲代与子代之间以常染色体为媒介进行传递。若患者处于疾病稳定期，则可考虑生育，但在怀孕期间需要定期进行产前筛查和诊断，以减少胎儿患病风险。
虽然常染色体显性遗传病患者在疾病稳定期可以生孩子，但具体情况因人而异。对于某些高风险的遗传病，建议进行遗传咨询或专业评估。
对于常染色体显性遗传病，应强调遗传咨询的重要性，并提倡适龄生育、孕前检查以及孕期保健。
2024-03-19 22:52
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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