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铜蓝蛋白低是遗传病吗
补充说明：铜蓝蛋白低是遗传病吗
a******W 2022-04-25 18:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
铜蓝蛋白低可能是遗传病，也可能是其他疾病引起的，需要进一步的检查来确定。
铜蓝蛋白是由肝脏细胞合成的一种血清蛋白，具有运输铜离子的功能。如果铜蓝蛋白低是由遗传因素引起的，则可能与一些遗传代谢性疾病有关，如Wilson病。然而，铜蓝蛋白低也可以见于多种非遗传性因素，如感染、药物作用或其他慢性疾病，这些都可能导致肝脏合成铜蓝蛋白的能力下降。因此，为了明确是否为遗传病，需要结合患者的家族史和其他相关检查结果进行综合评估。
铜蓝蛋白低还可能与其他肝病、肾病等疾病有关，因为这些疾病也可能影响到铜蓝蛋白数量的变化。
在诊断铜蓝蛋白降低时，应考虑其可能的遗传原因，并建议进行基因检测以确认诊断。同时，患者应注意饮食均衡，避免高铜食物，以免加重铜积累。
2024-04-09 02:08
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
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