发病时间：不清楚
黑蒙性白痴是什么遗传病
补充说明：黑蒙性白痴是什么遗传病
a******W 2022-04-25 18:28
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
黑蒙性白痴是一种由常染色体隐性遗传的神经系统退行性疾病，主要影响儿童，特征包括视力减退或失明、智力障碍和共济失调。
黑蒙性白痴是由于基因突变导致神经节苷脂累积所致。该疾病涉及多个酶的缺失或功能不全，导致神经节苷脂不能正常代谢，从而引起细胞损伤和死亡。典型症状包括视力减退或失明、智力低下、运动协调障碍以及癫痫发作等。
诊断通常需要进行脑脊液分析、头颅MRI扫描、视觉诱发电位测试和基因检测等。这些检查有助于确认是否存在神经节苷脂积累以及确定特定的基因异常。目前尚无治愈黑蒙性白痴的方法，但早期干预可以改善预后。常用治疗方法包括物理疗法、职业疗法和行为疗法，以促进患者的功能恢复。
面对黑蒙性白痴，应关注患者的营养支持与护理，确保其生活环境安全，避免潜在的风险因素如跌倒或窒息。
2024-02-24 15:34
举报相关问题
向医生提问
失明(shīmíng)，又称为盲(blind)，指视力残疾中程度较重的一类。狭义指视力丧失到全无光感;广义指双眼失去辨解周围环境的能力。
症状起因：病因较多，有先天与后天之分。凡严重的内、外障眼病及外伤等，均可致盲。凡有致盲倾向的病证，应积极治疗。
可能疾病： 玻璃体猪囊虫病
常见检查：
就诊科室：眼科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
