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铜蓝蛋白查什么病
补充说明：铜蓝蛋白查什么病
a******W 2022-04-24 22:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
铜蓝蛋白检查常用于诊断肝豆状核变性、Wilson病、慢性肝炎、血色病等遗传性铜代谢障碍疾病以及肝豆状核变性。如果担心相关疾病，建议咨询医生进行进一步的诊断和治疗。
1.肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢障碍疾病，铜蓝蛋白水平降低是其诊断标准之一。通过血液标本采集、离心分离白细胞后提取DNA并进行基因测序分析来确定是否存在特定突变。
2.遗传性铜代谢障碍
遗传性铜代谢障碍可能导致铜蓝蛋白合成减少或增加铜排泄异常，进而影响体内铜平衡。通常采用家系调查和实验室检测相结合的方法进行诊断，包括对家族史的询问以及血液中铜含量测定等。
3.Wilson病
Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱，铜蓝蛋白降低是其特征表现之一。主要通过血清铜蓝蛋白浓度测定、尿铜定量分析及肝脏活检组织病理学检查来进行确诊。
4.慢性肝炎
慢性肝炎患者的肝功能受损，可能会影响铜蓝蛋白的合成与运输，导致其浓度下降。常规的肝功能测试包括ALT、AST、ALP等指标检测，以及肝脏超声波成像扫描。
5.血色病
血色病是由遗传性铁代谢障碍引起的一种罕见疾病，在疾病的晚期阶段可能会出现铜蓝蛋白降低的现象。诊断通常需要进行骨髓穿刺、血常规检查、血生化检查、铁蛋白检查、转铁蛋白受体基因检测等。
上述各项检查前应避免摄入高铜食物至少48小时，以免干扰铜蓝蛋白水平的评估。
2024-03-12 13:48
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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