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苯丙酮尿症可以生二胎吗
补充说明:苯丙酮尿症可以生二胎吗
a******W 2022-04-23 20:31
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连
提问
苯丙酮尿症患者不宜生育二胎。
因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,如果父母一方患病,子女患病概率为50%,且患者的父母均为携带者。若患者怀孕后不进行产前诊断,无法确定胎儿是否患病,可能会对家庭造成沉重负担,所以不建议生育二胎。
轻度苯丙酮尿症患者在经过治疗后,血中苯丙氨酸浓度已得到良好控制时,则可以考虑生育二胎;但需定期监测婴儿的代谢指标,并遵循专业指导调整饮食。
对于苯丙酮尿症患者及其家庭而言,孕期和新生儿期的早期诊断至关重要。通过基因检测可明确诊断,避免将致病基因传给下一代。
2024-04-07 15:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。