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肝豆是隐性遗传病吗?
补充说明:肝豆是隐性遗传病吗?
2021-11-30 17:50
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肝豆指的是肝豆状核变性,该疾病通常是隐性遗传的,患者如果出现不适症状,建议及时到医院就医,以免延误病情。
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,主要是由于体内的铜代谢出现异常,导致铜在体内大量蓄积,从而引起肝脏损伤。该疾病通常是隐性遗传的,如果父母双方或一方患有疾病,就可能会导致基因出现突变,从而使子女患有疾病的概率增加。该疾病可能会出现肝脏肿大、腹部疼痛、皮肤发黄等症状,随着病情的发展还可能会出现肢体震颤、吞咽困难等不适症状。患者可以遵医嘱服用葡萄糖酸锌口服溶液、乳酸钙片等药物改善病情,在一定程度上能够缓解病情。如果病情比较严重,也可以积极配合医生,通过肝脏移植手术进行处理,能够达到治疗的目的。
手术后患者要注意多休息,避免过度劳累,保证充足的睡眠,可以适当运动,有利于病情的恢复。
2021-11-30 17:50
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎;也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性(适用于不能用青霉胺者)、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。